Los cromosomas son los portadores de la información genética. Una célula normal contiene más de 46 cromosomas (23 pares). Normalmente hay 46 cromosomas en todo núcleo celular. Una mitad proviene del óvulo de la madre, y la otra mitad del espermatozoide del padre. Después de la fusión del óvulo y el espermatozoide, la forma o número de cromosomas podría ser anormal. Esto puede causar anormalidades en el óvulo fertilizado.

Una anomalía en el número de cromosomas es la incidencia más común. Una célula anormal puede tener cromosomas extra o menos cromosomas. Un ejemplo es la trisomía, la que ocurre cuando una célula contiene un cromosoma extra. La anomalía cromosómica más conocida es el Síndrome de Down. En este caso el par 21° de cromosomas tiene un cromosoma extra (trisomía 21), y como consecuencia ahora hay 47 cromosomas en vez de 46. El recién nacido con Síndrome de Down tiene características específicas que a menudo sólo se pueden reconocer al nacer. No obstante, hay diferentes grados de gravedad de las anomalías congénitas. Una trisomía también puede ocurrir algunas veces en los cromosomas 13 y 18. Éstas generalmente causan anomalías congénitas innatas severas y a menudo incluso la muerte antes, o poco tiempo después, del nacimiento. El lugar en el que se encuentra el cromosoma extra determina tanto la gravedad del estado como la posibilidad de un aborto espontáneo.

Todos los embarazos, independientemente de la edad, tienen un riesgo aproximado del 3% de tener algún tipo de defecto de nacimiento. Sin embargo, una anormalidad en el número de cromosomas ocurre con mayor frecuencia a medida que aumenta la edad de la madre. La probabilidad de que algo salga mal durante la división celular es entonces mayor. Un óvulo fertilizado que tiene un patrón cromosómico anormal por lo general no crece más y fracasa. A menudo no se tiene conocimiento de esta fertilización, porque a continuación generalmente se produce una menstruación. Si el crecimiento se interrumpe en una etapa un poco más avanzada, entonces ocurrirá un aborto espontáneo. De acuerdo con las estadísticas, la mitad de todos los abortos en el primer trimestre son el resultado de anormalidades cromosómicas. Esto también puede causar muerte fetal intrauterina. A veces un niño que llega a término también nace con un número de cromosomas anormal. Esto puede dar como resultado que el bebé tenga una amplia variedad de problemas de salud y/o desarrollo mental retardado u otros defectos de nacimiento congénitos.

Dado que muchos embarazos terminan de forma prematura, no se sabe con precisión con cuánta frecuencia estas anomalías ocurren en el embarazo. No obstante, hay información sobre el número de niños que nacen con anormalidades cromosómicas tal como el Síndrome de Down. No parece haber dudas de que la probabilidad aumenta cuando aumenta la edad de la madre.

• Las mujeres de 20 años tienen una probabilidad de 1 por 1528.
• Las mujeres de 25 años tienen una probabilidad de 1 por 1351.
• Las mujeres de 30 años tienen una probabilidad de 1 por 909.
• Las mujeres de 35 años tienen una probabilidad de 1 por 384.
• Las mujeres de 40 años tienen una probabilidad de 1 por 112.
• Las mujeres de 45 años tienen una probabilidad de 1 por 28.

Como el síndrome de Down, otras anormalidades cromosómicas pueden ocurrir a cualquier edad, pero suceden con mayor frecuencia cuando la mujer es mayor.

Por esta causa, en España las mujeres embarazadas tienen la posibilidad de tener un diagnóstico prenatal. A partir de esa edad la probabilidad de descubrir defectos supera los posibles riesgos del examen. En la actualidad, además de las pruebas conocidas de amniocentesis y el análisis de vellosidad coriónica, hay varias pruebas disponibles para determinar si existe una probabilidad mayor de anormalidades cromosómicas.