Estos defectos específicos también se denominan anomalías mullerianas. Un defecto de nacimiento de la vagina o del útero puede reducir la capacidad de una mujer de quedar embarazada o de llevar un embrión a término. Las anomalías mullerianas pueden variar desde un útero bicorne hasta la ausencia de un útero y cuello uterino.

Dependiendo de su gravedad, un defecto de nacimiento puede no mostrar síntomas. Con frecuencia la mujer podría no notar espontáneamente los defectos y sólo podrían ser descubiertos en un examen ginecológico. Además, a menudo los posibles síntomas no son específicos de esta patología. La ausencia de menstruación u otros trastornos en su ciclo pueden tener muchas causas, de las cuales un defecto de la anatomía es sólo una de ellas. El dolor también puede ser un signo. Por ejemplo, si la sangre menstrual no puede liberarse como resultado de defectos en el cuello o boca del útero, esto produce un aumento de presión a largo plazo.

Examen
Un examen ginecológico de los genitales femeninos puede ayudar a determinar si algunos de los defectos anteriormente mencionados están presentes.
Hay distintos métodos para registrar los defectos gráficamente, tales como una ecografía transvaginal, una histerosalpingografía, una laparoscopia o una histeroscopia.

Los efectos específicos aquí descritos pueden ser defectos de nacimiento (sean o no de naturaleza genética) o ser el resultado de fármacos. El dietilestilbestrol (DES) fue recetado en la década del 50 para prevenir los abortos espontáneos. Desafortunadamente, aquellas mujeres que tomaron esta droga y subsecuentemente tuvieron hijas, estas hijas tuvieron defectos en el útero, en el cuello uterino o en la vagina.

Estas “hijas-DES”, como se las denomina, a menudo se hacen un control ginecológico.

A veces el defecto anatómico se puede solucionar. Un ejemplo es la histeroscopia que incluye la extracción de una división en el útero. Los septos vaginales (tejidos que dividen) también se pueden corregir con cirugía ambulatoria.

Aparte de la cirugía, las técnicas de reproducción asistida son opciones terapéuticas para los posibles problemas de infertilidad causados por estos defectos.