El Síndrome de Klinefelter es un estado cromosómico en los hombres que se caracteriza por pocos o ningún espermatozoide en el semen. La causa del Síndrome de Klinefelter es que el hombre tiene un cromosoma X de más (XXY en vez de XY). En muchos casos, los testículos aún producen espermatozoides. Sin embargo, esta es una entidad hereditaria y estos pacientes deben consultar a un especialista en genética antes de proceder con la reproducción, ya que parte del esperma transmitirá un cromosoma X de más. El examen cromosómico de los embriones (DGP) es una de las opciones para permitirles a estas parejas tener hijos sanos.

Este síndrome es una patología genética, lo que significa que un hombre lo hereda de sus padres.

No siempre se puede reconocer de forma directa a un hombre con Síndrome de Klinefelter. A menudo hay una formación mamaria (ginecomastía). Varios síntomas físicos, tales como testículos pequeños y el tamaño del pene, pueden indicar la presencia del síndrome de Klinefelter. La combinación de problemas de fertilidad y niveles hormonales deficientes en la sangre (gonadotropinas excesivas – hormonas que estimulan la función de los testículos en los hombres) – son los indicadores más importanes de este estado. De niño, el hombre puede haber sido alto, delgado y de aprendizaje lento.

La causa del Síndrome de Klinefelter es un defecto en el material genético. La causa del Síndrome de Klinefelter es que el hombre tiene un cromosoma X de más (XXY en vez de XY). Las probabilidades de padecer este síndrome se pueden incrementar si la madre es de mayor edad, pero la causa se encuentra con la misma frecuencia en el padre.

Un defecto en el material hereditario no se puede corregir. Sin embargo, se pueden llevar a cabo tratamientos para aumentar la fertilidad del hombre. Para tener hijos, los hombres con este síndrome generalmente deben someterse a un tratamiento para la fertilidad. En estos tratamientos, el énfasis está en obtener espermas que el hombre tenga para utilizarlos en procedimientos de reproducción asistida como la inyección de esperma intracitoplasmática – (ICSI). Si esto no es posible, el esperma de un donante puede ser otra opción.

El 7% de los hombres infértiles padece algún tipo de defecto cromosómico. En el 10 al 15% de los hombres con azoospermia hay un defecto, en comparación con el 5% de los hombres con oligospermia (un bajo número de espermatozoides) y sólo el 1% de los hombres con recuentos espermáticos normales. Dos tercios de estos defectos cromosómicos son XXY; Síndrome de Klinefelter.

Los defectos cromosómicos pueden ser hereditarios. Por lo tanto la pareja debería buscar el asesoramiento apropiado para comprender el riesgo de transmitir los defectos a sus hijos, junto con el mayor riesgo de abortos espontáneos.